La sindrome di Down è caratterizzata da una copia extra del cromosoma 21 ed è l’anomalia cromosomica più comune negli esseri umani. In Italia sono quasi 38mila le persone affette da sindrome di Down. A questa patologia è associata una disabilità intellettiva che va da lieve (QI 50-70) a moderata (QI 35-50). Anche se le disabilità presentano una forte variabilità da individuo ad individuo, è spesso riscontrabile un ritardo nelle capacità espressive verbali, in presenza di una buona comprensione del linguaggio, deficit della memoria uditiva a breve termine e delle competenze meta cognitive e un ritardo nello sviluppo delle abilità motorie.
Secondo quanto riportato dal Wall Street Journal negli ultimi tre decenni l’aspettativa media di vita di un paziente affetto da sindrome di Down è passata da 25 a 60 anni. Questo dato positivo però mette in luce un nuovo problema: forse non tutti sanno che le persone affette da Sindrome di Down rappresentano infatti la più grande popolazione al mondo di individui predisposti a sviluppare la malattia di Alzheimer. Questa patologia porta i soggetti a sviluppare deterioramento cognitivo dopo i 40 anni d’età a causa di una eccessiva produzione di amiloide.
I deficit del pensiero e della memoria che compaiono nei soggetti con Sindrome di Down sono ben visibili nella ricerca del Dott. Michael Rafii, direttore della Memory Disorders Clinic della UCSDc: egli mostra i cambiamenti nella firma di una sua paziente, la signora Irma, durante la progressione della malattia.
Come è ben visibile dalla foto la prima firma risale al 1999, quando la signora aveva circa 50 anni, e risulta essere chiara e ben distinguibile. Nei successivi 4 anni le capacità di scrittura rimangono stabili e non vi sono grandi modifiche alla firma, ma nel 2005 si nota come passi dal corsivo allo stampatello, con grandi lettere ben separate tra loro. Nel 2009 compaiono anche errori di ortografia ed entro il 2011 la scrittura diventa non comprensibile, con la presenza di poche lettere corrette. Infine l’ultimo anno la capacità di scrittura è del tutto compromessa.
Grazie allo sviluppo dei trattamenti medici e di farmaci specifici casi come quello della Signora Irma non sono più casi isolati. Fondamentale per persone tutte le persone affette da Sindrome di Down risulta quindi essere un trattamento precoce per l’insorgenza della malattia di Alzheimer.
